Guadalajara, Jalisco.- “La hipercolesterolemia es una enfermedad hereditaria, con un 50% de probabilidad de padecerla, que es más frecuente que el Síndrome de Down. Basta con que uno de los padres la padezca para que los hijos la hereden. Se manifiesta desde el nacimiento, el bebé tendrá colesterol extremadamente alto; sin tratamiento el paciente morirá de un infarto entre los 30 y 50 años de edad”, explicó la Profesora Investigadora del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG), Dra. Alejandra Vázquez Cárdenas.
La profesora detalló en términos básicos la enfermedad: los pacientes nacen sin receptores que captan el colesterol “malo”, al no tenerlos, no lo dirige al hígado, donde se metabolizan las grasas. Al no existir tales receptores y no ingresar al hígado, se acumula en las arterias. Aunado a ello, las células al no registrarlo, generan el propio. Así el paciente sufre de “exceso de producción”.
Según la encuesta Nacional de Salud del 2006, 27 millones de mexicanos tienen altos niveles de colesterol, sin embargo, no se tienen datos epidemiológicos sobre la hipercolesterolemia y su afectación en la población.
“Hemos extrapolado, en base a información internacional y cálculos nuestros, que alrededor de 250 mil individuos podrían sufrir hipercolesterolemia severa de causa genética”, detalló la Dra. Vázquez Cárdenas.
La hipercolesterolemia es una enfermedad que afecta a millones de personas a nivel mundial y no hay estadísticas en Latinoamérica ni América del Norte ya que no se ha concientizado a la población y las autoridades sobre la enfermedad. Holanda es uno de los países donde se han hecho más avances en diagnóstico y tratamiento.
“Existe tratamiento pero no es efectivo en su totalidad, las medidas terapéuticas son nuevas. Los hacemos bajar su nivel de colesterol para evitar que se acumule en las arterias y les damos medicamento, pero falta mucho por estudiar”, detalló la investigadora.
Pacientes mexicanos y características de la enfermedad
La doctora Vázquez Cárdenas mencionó que en la actualidad se atiende a una familia de 15 individuos donde 12 padecen hipercolesterolemia. Explicó que si los dos padres la sufren, el riesgo de heredarla aumenta en los hijos y a la vez los síntomas serán más notorios y agresivos. El paciente no pasará de los 30 años, incluso podría sufrir un infarto a los 10 años.
“Hemos hecho estudios a pacientes reales con colesterol alto que no sabían sobre su propensión genética. Por eso cambiamos sus tratamientos y pronósticos. Son más intensos y debemos analizarlos por su condición hereditaria, estudiar a toda la familiar y tratarla”, manifestó la investigadora.
El paciente, además de altos niveles de colesterol, presenta otros síntomas físicos. Los ojos exponen una acumulación de sustancia grasa en la córnea donde se puede apreciar un halo color azul; a los 20 años el paciente exhibe el síntoma denominado arco corneal, más sólo un 20% de los afectados lo muestra.
Otra señal de la enfermedad en el cuerpo es la acumulación de placas amarillas en los párpados o xantelasma; también tumoraciones amarillas en los tendones extensores de los dedos de las manos conocidos como xantomas y en el “tendón de Aquiles” se puede apreciar una hinchazón de la curva entre el talón y debajo de la pantorrilla.
“Los médicos no están familiarizados. En nuestro país es muy frecuente y no la diagnosticamos a diferencia de otras. No estamos preparados para este terreno. No es una enfermedad rara, porque es muy frecuente, una de cada 500 personas la sufre”, explicó la Dra. Vázquez Cárdenas.
Presentarán investigación en Alemania
La falta de datos epidemiológicos y la carencia de políticas de salud para la detección del padecimiento han causado que un equipo de alumnos de medicina, guiados por la Dra. Vázquez Cárdenas y apoyados por el Investigador del Departamento de Química de la UAG, Dr. Froylán Mario Espinoza Escalante, se dedicarán a demostrar la existencia de la alteración genética y dar tratamiento a pacientes que desconocían la enfermedad.
Los resultados de su investigación, datos acumulados, estadísticas en México, casos reales, estudios clínicos, bioquímicos y moleculares, mutaciones de la enfermedad (mutaciones fundadoras que se propagaron en la población), entre otros puntos serán presentados por los dos profesores investigadores de la UAG, Dra. Vázquez Cárdenas y Dr. Espinoza Escalante, en Innsbruck, Alemania, durante el Congreso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis, el 29 de mayo.
“Queremos demostrar que la enfermedad existe en México y la estamos estudiando y tratando; crear conciencia, identificar sus mutaciones, buscar un tratamiento adecuado. En Europa, por ejemplo, se tienen investigaciones a fondo. Habrá nuevos fármacos, se presentarán expertos, queremos traerlos a México”, expuso la profesora.
La investigación tardó en realizarse alrededor de 10 años. La UAG, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y la Ciudad de México, en el Hospital Salvador Zubirán, son las únicas organizaciones en México que investigan el padecimiento. En este lapso se han creado vinculaciones con expertos de Brasil y Portugal para dar seguimiento al estudio.
Por otra parte, la doctora Vázquez Cárdenas dio a conocer que alumnos de la Facultad de Medicina de la UAG presentarán un caso clínico de hipercolesterolemia en un congreso de estudiantes que se realizará en Bolivia.
